مرض الهيموفيليا
الهيموفيليا هو مرض جيني يمنع تخثر الدم بشكل طبيعي، فيؤدي إلى حدوث نزيف مطول نتيجة لجروح طفيفة أو بعض الإصابات الخفيفة و أحيانا حتى في غياب الإصابة، مرض الهيموفيليا ناتج عن طفرة جينية تسبب نقصا او انعداما لبعض البروتينات المسؤولة عن تخثر الدم، ما يمنع تشكل جلطة طبيعية تسمح بإيقاف النزيف.
تعتبر الهيموفيليا مرضا ذكوريا يصيب حوالي طفل من كل 5000 ولادة، في حالات نادرة قد يصيب الفتيات لكنهن لا يحملن غير الشكل المخفف للمرض، يمكن تمييز نوعين من المرض بشكل عام، الهيموفيليا "أ" و الهيموفيليا "ب"، ويقدر احتمال الإصابة بـالهيموفيليا "أ" بحوالي شخص من كل 6000، في حين أن احتمال الإصابة بالهيموفيليا "ب" هو شخص من كل 30000، لذلك يعتبر النوع الأندر هو الهيموفيليا "ب" .
قبل بضعة عقود كانت الهيموفيليا تعتبر مرضا معيقا قاتلا للأطفال، أمّا اليوم فالعلاجات الفعالة تسمح بكبح النزيف والحد من الأضرار و الإعاقات الجسدية للمصابين قدر الإمكان.
أعراض مرض الهيموفيليا:
نزيف مطول يتعرض له الطفل نتيجة لجرح صغير أو صدمة خفيفة جدا، في الحالات المستعصية للمرض يمكن أن يحدث النزيف بشكل تلقائي أي حتى مع غياب الإصابة. يجب التنويه إلى أنّ النزيف يختلف عن الحالة الطبيعية في المدة (نزيف مطول) وليس في الشدة.
يمكن للنزيف ان يكون داخليا أو خارجيا، وقد يؤدي النزيف الداخلي المتكرر على مستوى العضلات و المفاصل على المدى الطويل تصلبا أو إعاقة تصل إلى حد الشلل.
يتخذ المرض شكلا أكثر حدة كلما كانت كمية البروتينات المسؤولة عن التخثر أقل، لذلك نميز النواع التالية:
ـ الشكل الحاد للمرض: حيث يحصل النزيف التلقائي بشكل متكرر ( 50٪ من الحالات).
ـ الشكل المعتدل للمرض: يحصل النزيف نتيجة لجروح خفيفة، اما النزيف التلقائي فهو نادر (10 الى 20٪ من الحالات).
ـ الشكل الخفيف للمرض: و في هذاالشكل لانجد النزيف التلقائي عند المصابين (30 الى 40٪ من الحالات).
المصدر الفيزيولوجي للمرض:
يحتوي دم الانسان على بروتينات تعرف باسم عوامل التخثر، وهي المسؤولة عن تشكل الجلطات التي تمنع استمرار النزيف، الطفرة الوراثية في مرض الهيموفيليا تمنع تشكل هذه البروتينات، ما يؤدي إلى عجز جسد المصاب عن إيقاف النزيف بشكل طبيعي.
و مع أن الأعراض و الشكل المرضي للهيموفيليا متشابه في النوعين (الهيموفيليا أ و ب)، إلّا أن المصدر الجيني مختلف تماما، فالطفرة الوراثية المسؤولة عن النوع "أ" توجد على الجين F8 في الكروموسوم X، وهي المسؤولة عن تركيب عامل التخثر VIII، أمّا الطفرة الوراثية المسؤولة عن النوع "ب" فتوجد على الجين F9 في الكروموسوم X، وهي المسؤولة عن تركيب عامل التخثرIX .
الإنتقال الوراثي لمرض الهيموفيليا:
تذكير: تتكون المعلومة الوراثية للأفراد من 23 زوج من الكروموسومات، حيث يأتي النصف الأول من الأب و النصف الآخر من الأم، يكون الزوج رقم 23 عند الذكر XY وعند الأنثى XX، تمتلك بعض الأمراض الوراثية الصفة السائدة أي أن الجين المسؤول عنها يكفي ان يكون على كروموسوم واحد فقط ليظهر المرض، في حين تمتلك الأخرى الصفة المتنحية، أي أن ظهورها قائم على وجود الجين في كل من الكروموسومين.
ينتقل مرض الهيموفيليا وراثيا بشكل متنحّ، و لأن الجين الخاص به موجود على الكروموسوم X وهو الكروموسوم رقم 23 ،و بما أنّ الطفل لا يمتلك إلّا X واحدا فقط، فلا يمكن أن يحصل على المرض إلّا من عند الأم و التي تسمى ناقلة للمرض، أما الفتاة فتمتلك 2X في الزوج رقم 23، لذلك حتى تمرض الفتاة بالهيموفيليا يجب أن تحصل على الجين الأول من الأم و الجين الثاني من الأب، بمعنى آخر يجب ان يكون كلّ من الوالدين مريضا بالهيموفيليا -وهو أمر نادر- حتى تصبح الفتاة مريضة، أمّا إذا كان أحدهما فقط مريضا تصبح ناقلة للمرض وغير مريضة (عكس الطفل الذي يشترط أن تكون أمه فقط مريضة حتى يصبح مريضا).
الوقاية و العلاج:
تعتمد بشكل على أساسي على عوامل التخثر المفقودة عند المصاب حسب نوع المرض، العامل VIII في حالة الهيموفيليا "أ"، و العامل IX في حالة الهيموفيليا "ب"، يتم حقنها للمريض عند النزيف أو بشكل دوري منتظم لتفادي حدوث النزيف كسبيل للوقاية.
ينصح أيضا مرضى الهيموفيليا بممارسة العلاج الطبيعي و الرياضات الخفيفة للحفاظ على مرونة العضلات و حركة المفاصل التي تعاني من نزيف متكرر، كذلك تستلزم الوقاية الابتعاد عن جميع أنواع الرياضات الخشنة، لتجنب الإصابات التي قد يؤدي تكرّر حدوثها على المدى الطويل إلى إعاقات دائمة غير قابلة للعلاج.